Компания Prime Medicine сообщила, что 5 октября первому пациенту ввели экспериментальный препарат для лечения болезни Вильсона. Это первое клиническое испытание технологии prime editing, или прайм-редактирования, при котором генетические изменения пытаются внести непосредственно в организм человека. Результаты исследования пока не опубликованы; первые данные ожидаются в 2027 году.
Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, при котором организм не может нормально выводить избыток меди. Она связана с мутациями гена ATP7B. Из-за накопления меди могут повреждаться печень и нервная система.
Препарат PM577a разработан для исправления одной из мутаций ATP7B в клетках печени. Исследование первой и второй фаз должно оценить безопасность, переносимость и предварительную эффективность терапии. Сам факт введения препарата пока не доказывает, что нужное изменение ДНК произошло или что лечение помогло пациенту.
Прайм-редактирование — метод изменения отдельных участков ДНК. В отличие от некоторых классических подходов CRISPR-Cas9, его типичная форма не требует разрезать обе цепи молекулы. Однако учёным ещё предстоит оценить возможные нежелательные генетические изменения, иммунные реакции и долгосрочные последствия.
При лечении in vivo, т.е. внутри живого организма, препарат вводят непосредственно в организм. Это может избавить от необходимости извлекать клетки пациента, редактировать их в лаборатории и возвращать обратно. Но безопасность и эффективность такого подхода предстоит подтвердить клиническими испытаниями.
